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生体情報部門
病態ゲノム分野
Division of Genetic Information

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病態ゲノム分野では、小児内分泌科医と患者さんが協力する成長ゲノムコンソーシアムで収集された日本人小児低身長症127家系を対象として、「ありふれた病気」の病因として、Common variants以外の遺伝的多様性による発症機序の解析を進めています。

図は成長を制御するGH(成長ホルモン)/IGF1系を示します。GH/IGF-1系に含まれる疾患候補遺伝子についてDNAシーケンスによる多型解析により、これまでに報告されていない機能低下を伴う複数の変異を発見しています。また、エピジェネティックス制御、およびコピー数多型による発症機序を検討しています。Common variantsで説明できない、「ありふれた病気」の遺伝的多様性を介する疾患発症機構の解明は、現代のゲノム科学に求められている課題です。  

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